Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019

El lema para el Día de las Enfermedades Raras 2019 es «Uniendo la atención social y la de salud«. Hoy es un día para reclamar la atención de los medios y de las administraciones. Del mismo modo, el principal objetivo de este día es concienciar sobre las patologías poco frecuentes. Es nuestra labor dar visibilidad a las situaciones que se dan con las enfermedades raras de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

Debemos situar las enfermedades raras como una prioridad en la agenda social y sanitaria. Solo así seremos capaces de arrojar esperanza y ayuda de verdad a estas personas que viven y luchan diariamente con temor e incertidumbre.

El Día de las Enfermedades Raras se lleva a cabo el último día de febrero de cada año. Su objetivo es crear conciencia sobre las enfermedades raras entre la población en general. Por otro lado, también busca crear conciencia entre los responsables políticos, las autoridades públicas, los representantes de la industria, los investigadores, los profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras.

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una campaña de sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras.

La gran cantidad de actividades organizadas en torno a este día, hace que toda la campaña comprenda los meses de enero, febrero y marzo. Estos tres meses son el epicentro donde se realiza toda la convocatoria y actividades de sensibilización.

La 12ª edición del Día de las Enfermedades Raras se desarrolla con el lema “Uniendo la atención social y la de salud”. Se enfoca en cerrar las brechas que existen en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias. Se desarrolla este día en en toda Europa, EEUU, Latinoamérica, Canadá y Asia. En nuestro país, la campaña se desarrollará por toda España.

Se llaman enfermedades raras porque son poco frecuentes. En Europa, para que una enfermedad se considere rara, debe afectar a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y graves. Muchas son invalidantes y, además, acortan la vida de la mitad de las personas que las padecen. Suelen comenzar pronto en la vida, antes de los dos años en dos de cada tres casos. Esto hace que muchas de las personas afectadas sean niños, lo que repercute en problemas futuros de integración social y escolar.

Según datos de fuentes oficiales, se estima que hasta un 43 por ciento de enfermedades raras no dispone del tratamiento adecuado para la cura. Los medicamentos que se aplican para sus tratamientos son “productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades que son muy serias, que ponen en riesgo la vida o enfermedades que son raras”.

Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, así como para sus familiares o cuidadores, la realidad de la vida diaria es muy dura e incierta. Su día a día puede incluir muchas pruebas y medicamentos. De esta forma, recolectar y tomar medicamentos, asistir a citas médicas, participar en terapia física, usar equipo especializado y acceder a varios servicios de apoyo social y comunitario es algo común en su vida diaria.

La gestión de estas tareas, junto con sus actividades diarias habituales como el trabajo, la escuela y el tiempo libre, puede ser un desafío.

El número de casos de enfermedades raras va en aumento con el paso del tiempo. La dificultad del diagnóstico hace aún más compleja la realización de análisis estadísticos que determinen un número concreto de pacientes afectados. Una de las enfermedades raras más conocidas puede ser la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). También se puede incluir el Síndrome X frágil, Síndrome de Moebius, el Síndrome de Prader Willi, la púrpura de Schönlein – Henoch, el Síndrome de Marfan o la Insensibilidad Congénita al Dolor entre otras muchas más.

El diagnóstico de una enfermedad rara es un problema tanto para el paciente como para el especialista. Su detección y diagnóstico puede alargarse durante cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta que se realiza el diagnóstico acertado. Esto se debe también a cierto grado de desconocimiento sobre estas enfermedades.

Al ser un problema crónico que en la mayoría de casos derivan en invalidez, las enfermedades raras requieren de un control y seguimiento diario de especialistas y familiares. El tratamiento plantea un abordaje global y una concienciación muy grande sobre la enfermedad. Esto es, precisamente, lo que buscan las respectivas campañas por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Las enfermedades raras tienen unas necesidades muy específicas

• Información y conocimiento, sobre todo en el ámbito sanitario. Es muy importante disponer de información adaptada a las necesidades de las personas afectadas, de sus familias y de los profesionales. La base será la formación y coordinación entre estos profesionales.

• Mejora en el acceso al diagnóstico. Hay una media de tres años de incertidumbre y peregrinaje sanitario hasta la llegada al diagnóstico correcto. Esta larga espera hace mella física y psicológica tanto al afectado como a sus familiares y amigos. De ahí la necesitad de un diagnóstico precoz. Gracias a él, se puede paliar y retener en la medida de lo posible la evolución de la enfermedad. Para ello se necesita consejo y diagnóstico genético inmediato.

• Atención sociosanitaria. Es esencial que haya un trabajo y atención conjunto en estas áreas, debido al carácter de estas patologías. Hay que evitar el sentimiento de aislamiento social y abandono.

• Investigación. Las enfermedades raras no tienen cura en la mayoría de los casos. Es por este motivo por el que debe existir un compromiso de investigación real y efectivo. Es la manera con la que las familias sigan teniendo esperanzas en el presente y futuro, donde el acceso a un tratamiento debe ser nuestra meta como sociedad. En nuestro país solo el 34% de las personas diagnosticadas con una enfermedad rara tiene un tratamiento efectivo.

• Apoyo al movimiento asociativo. Donde estamos, donde se nos conoce y donde nos sentimos arropados y contenidos es dentro de las asociaciones. Nos apoyamos mutuamente junto a otras personas en nuestra situación, si bien esta ayuda no es suficiente. Las asociaciones necesitan soporte para su trabajo, y esa ayuda debe venir de la administración pública. Gracias a su compromiso y apoyo práctico, se podrá dar continuidad y viabilidad al trabajo de las asociaciones.

• Facilidad de desplazamiento a centros de referencia reconocidos.

• Facilidad de acceso a rehabilitación fisioterapéutica y logopédica. Para ello, además, es fundamental la formación continua de los profesionales en materia de enfermedades raras.

• Unificar los procesos de valoración de la discapacidad y dependencia.  Se necesita coordinación para evitar informes contradictorios, repeticiones de trámites y valorar de forma más eficiente la situación de la persona.

• Garantizar acceso en equidad e igualdad a todos los medicamentos huérfanos. De esta manera se contribuye a la armonización de los criterios de acceso, así como a la unificación de los informes de valoración de medicamentos.

• Asegurar que la normativa garantice los recursos educativos y sociosanitarios necesarios para una educación plenamente inclusiva.

• Coordinación entre administraciones sanitarias, incluso de diferentes países. La unión hace la fuerza, por lo que es esencial crear redes de coordinación y colaboración entre naciones y profesionales.

 

Más información: Federación Española de Enfermedades Raras